Mutationer i genen för neurochondrin kan bidra till att epilepsi, försenad språkutveckling och utvecklingsstörning uppstår. Mutationen innebär en genförändring som kraftigt försämrar kontakter och signalöverföring mellan nervcellerna i hjärnan.    Forskning.se: Mutation kopplad till epilepsi och utvecklingsstörning.

Som ett koncepttest använder forskare vid Lunds universitet ett nytt biobläck för 3D-bioskrivning av små mänskliga luftvägar. Bild: Mostphotos. Forskare vid Lunds universitet har utformat ett nytt biobläck som gör det möjligt att använda 3D-bioskrivning för att skapa luftvägar i naturlig storlek och med hjälp av mänsklig vävnad. De utskrivna luftvägarna är biokompatibla och forskarna […]

Personer som dricker fyra glas alkohol eller mer per dygn har en kraftigt ökad risk att drabbas av hjärnblödning än de som dricker lite eller inget. Det visar en avhandling från Umeå universitet.    Forskning.se: Kraftigt ökad risk för hjärnblödning vid drickande.

De flesta går genom livet helt ovetande om vilken blodgrupp de tillhör. Några få får veta när de ger blod eller får en blodtransfusion. Måhända skulle fler vara intresserade om de visste att blodgruppen kan berätta om infektionsrisken för vissa sjukdomar.    Forskning.se: Blodgruppen kan säga hur sjuk du blir

En kvarts miljard människor lider av depression. En potentiellt livshotande sjukdom, som enligt WHO utgör den främsta orsaken till funktionsnedsättning i världen. I Sverige visar Folkhälsomyndighetens siffror att en av fem svenskar får diagnosen under sin livstid. Av Stockholms två miljoner invånare hade 100.000 en vårdkontakt på grund av depression under 2017.    Länge var det i […]

David Erlinge och forskarkollegor visar att en ny undersökningsmetod vid hjärtsjukdom kan identifiera fettrik plack i blodkärlen som inte går att se med traditionell kranskärlsröntgen.Bildkälla: Mostphotos. Forskare vid Lunds universitet visar att en ny undersökningsmetod vid hjärtinfarkt eller andra hjärtbesvär, kan identifiera fettrik plack i blodkärlen runt hjärtat som inte går att se med traditionell […]

Snitt av hjärna från en obehandlad mus. Kärlmissbildningarna, kavernom, i grönt. Behandling med propranolol minskar antal och storlek på kavernom. Bild: Joppe Oldenburg. Betablockerare, läkemedel som används vid bland annat högt blodtryck, kan återställa blodkärlsmissbildningar i hjärnan. Det har forskare från bland annat Uppsala universitet visat i en studie på möss.    Forskning.se: Betablockerare kan återställa missbildade […]

Foto: Per Ragnarsson. Hunden är människans bästa vän ur fler bemärkelser. Hundens arvsmassa har nämligen stora likheter med människans dito och att studera sjukdomsgenetik hos hund kan därför ge exakta ledtrådar till orsakerna till motsvarande mänskliga sjukdomar.    Forskning.se: Hundens gener hjälper oss förstå våra folksjukdomar.

Mikroskopbild på när celler i mus ombildas till fettceller. Bild: Carl Herdenberg. En variant av ett visst protein, LRIG1, är kopplat till mer fett på kroppen, men paradoxalt nog också till mindre typ 2-diabetes.    En särskild grupp proteiner i kroppen spelar en nyckelroll vid omvandling till fettceller och inlagring av fett. En variant av detta protein […]

Närmare en av fem personer saknar proteinet α-aktinin-3 i sina muskelfibrer. Nu visar forskare vid Karolinska Institutet att dessa personers skelettmuskler består av en större andel långsamma muskelfibrer, som är mer uthålliga och energieffektiva och ger bättre tolerans mot kyla än snabba muskelfibrer.    Forskning.se: En av fem har mutation som ger ökad tolerans mot kyla.